姐妹俩确诊罕见先天性基因病：OTCD 妈妈：两人前后差4个月发病

发布时间：2025-03-07 19:03:14

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本站3月7日消息，据媒体报道，近日，在福建漳州。一姐妹俩先后确诊罕见先天性基因病OTCD就医的经历，引起了大众的广泛关注。

据妈妈介绍，自己有两个女儿，姐姐今年4岁半，妹妹今年2岁半。妹妹首先被发现得了OTCD 的，姐姐是随后被送医治疗的。

妈妈透露：小女儿已经治疗了一年半了，大女儿目前治疗了一年两个月。

另外，她还坚强的表示：事情已经发生了，只希望两个孩子能好好长大，能把这个病治下去，目前一年的治疗费用大概20多万，就算砸锅卖铁也会救她们。

公开资料显示，鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTCD），属少见先天性遗传代谢的罕见病。

患者通常会尿素循环中断，血氨增高，血瓜氨酸、精氨酸降低，谷氨酸酰胺、丙氨酸升高，而尿乳清酸和嘧啶排泄增加，护理较为特殊。

另外它是通过X性染色体性连锁进行遗传的，临床表现都是以高氨血症所导致的神经系统症状为主，酶缺陷愈近尿素循环起始端、症状愈重。

通常OTCD重症患儿常在出生后数日内发生呕吐、拒食、嗜睡、惊厥、肌张力低下、昏迷等症状，甚或不治死亡；

轻症则会出现间隙性反复发作，嗜睡、易激惹、不宁、共济失调等症状。

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